leucinose
Étymologie
[modifier le wikicode]- De leucine car cet acide aminé — avec l'isoleucine — est tout particulièrement impliqué dans cette pathologie, et de -ose.
Nom commun
[modifier le wikicode]| Singulier | Pluriel |
|---|---|
| leucinose | leucinoses |
| \lø.si.noz\ | |
leucinose \lø.si.noz\ féminin
- Maladie génétique congénitale rare qui se transmet sur le mode autosomique récessif, caractérisée dès la naissance par des troubles neurologiques, des troubles digestifs ; elle est due à l'absence de décarboxylase entraînant une élimination urinaires de certains acides aminés et de leurs cétones le tout donnant aux urines une odeur caractéristique de sirop d'érable, l'évolution est généralement fatale.
Depuis le 1er janvier 2023, ces tests permettent de repérer treize maladies graves (contre six auparavant), souvent d’origine génétique. Leurs noms savants : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose, déficit en MCAD, leucinose, homocystinurie, tyrosinémie de type 1, acidurie glutarique de type 1, acidurie isovalérique, déficit en LCHAD et déficit en captation de carnitine.
— (France Mutuelle Magazine, no 177, juillet-août-septembre 2023, page 23)Je voudrais savoir s’il vous plait s’il était possible de prévenir les effets des leucinoses grâce à un régime alimentaire adapté ?
— (site forums.futura-sciences.com, 8 octobre 2010)
Synonymes
[modifier le wikicode]- céto-acidurie à chaînes ramifiées
- déficit en céto-acide décarboxylase
- maladie du sirop d’érable
- MSUD
- syndrome de Menkes
Traductions
[modifier le wikicode]- Anglais : leucinosis (en) neutre
Anagrammes
[modifier le wikicode]→ Modifier la liste d’anagrammes
Voir aussi
[modifier le wikicode]- leucinose sur l’encyclopédie Wikipédia
, page à laquelle du texte a été emprunté.
